La Malattia di Gaucher, nota anche come glucocerebrosidasi, è una rara malattia genetica che colpisce il metabolismo dei lipidi. È caratterizzata dalla mancanza o dalla carenza dell'enzima glucocerebrosidasi, che porta all'accumulo di una sostanza lipidica chiamata glucocerebroside all'interno delle cellule. Questo accumulo può causare danni agli organi e ai tessuti del corpo.
Alcuni sinonimi della Malattia di Gaucher includono:
- Glucocerebrosidasi
- Deficit di glucocerebrosidasi
- Gaucher Disease Type 1
- Gaucher Disease Type 2
- Gaucher Disease Type 3
La Malattia di Gaucher può manifestarsi in diverse forme, con sintomi che possono variare da lievi a gravi. I sintomi comuni includono ingrossamento della milza e del fegato, anemia, bassi livelli di piastrine, affaticamento, dolore osseo e articolare, e problemi di crescita.
È importante consultare un medico se si sospetta di avere la Malattia di Gaucher o se si hanno sintomi correlati. Una diagnosi precoce può aiutare a gestire la malattia e a prevenire complicazioni. Il trattamento può includere terapie di sostituzione enzimatica e terapie farmacologiche per gestire i sintomi e rallentare la progressione della malattia.