Qual è la storia della Sindrome di Goldenhar?

La Sindrome di Goldenhar, anche conosciuta come Sindrome di Oculo-Auriculo-Vertebrale (OAV), è una malformazione congenita rara che coinvolge principalmente il viso, le orecchie e la colonna vertebrale. Prende il nome dal medico olandese Dr. Maurice Goldenhar, che per primo descrisse questa condizione nel 1952. La causa esatta della sindrome non è ancora chiara, ma si ritiene che sia dovuta a un disturbo dello sviluppo embrionale durante le prime fasi di gestazione.

I sintomi possono variare notevolmente da individuo a individuo, ma le caratteristiche comuni includono anomalie facciali come microtia (sottosviluppo dell'orecchio), coloboma (fessura nell'iride), asimmetria facciale e malformazioni vertebrali. Altri organi e sistemi possono essere interessati, come il cuore, i reni e il sistema nervoso.

Il trattamento della Sindrome di Goldenhar è principalmente sintomatico e mira a gestire le complicanze specifiche che possono insorgere. Gli interventi chirurgici correttivi possono essere necessari per migliorare l'aspetto estetico e la funzionalità delle orecchie e del viso. La prognosi dipende dalla gravità delle malformazioni e dalle eventuali complicanze associate.