Qual è la storia della Telangectasia Emorragica Ereditaria?
Quando è stato scoperta la Telangectasia Emorragica Ereditaria? Qual è la storia della sua scoperta? È stata casuale o no?
La Telangectasia Emorragica Ereditaria (HHT) è una malattia genetica rara che colpisce i vasi sanguigni. È caratterizzata dalla formazione di piccoli vasi sanguigni anomali, chiamati teleangectasie, che si trovano principalmente nella pelle e nelle mucose del naso, della bocca e degli organi interni.
Le teleangectasie sono fragili e possono causare sanguinamenti spontanei, che possono essere lievi o gravi. I sintomi più comuni includono epistassi ricorrenti (sanguinamento del naso), macchie rosse sulla pelle, mal di testa e affaticamento.
La HHT è ereditata in modo autosomico dominante, il che significa che un solo genitore portatore del gene difettoso può trasmettere la malattia ai figli. Il gene responsabile della HHT è stato identificato come ENG o ACVRL1.
Non esiste una cura per la HHT, ma il trattamento mira a gestire i sintomi e prevenire le complicanze. Questo può includere l'uso di farmaci per ridurre i sanguinamenti, interventi chirurgici per rimuovere le teleangectasie o trattamenti laser per sigillarle.
È importante che le persone affette da HHT ricevano una diagnosi precoce e un'adeguata gestione medica per migliorare la loro qualità di vita e prevenire complicanze potenzialmente gravi.
