Quali sono le cause della Sindrome da iper-IgE?
Qui puoi vedere alcune delle cause della Sindrome da iper-IgE secondo le persone che hanno esperienza con la Sindrome da iper-IgE
La Sindrome da iper-IgE, nota anche come Sindrome di Job, è una malattia genetica rara che colpisce il sistema immunitario. Le cause principali di questa sindrome sono legate a mutazioni genetiche che interessano il gene STAT3, responsabile della produzione di una proteina coinvolta nella regolazione delle risposte immunitarie.
Le persone affette da questa sindrome presentano livelli elevati di immunoglobulina E (IgE) nel sangue, che causano una risposta immunitaria esagerata a infezioni batteriche e fungine. I sintomi tipici includono infezioni cutanee ricorrenti, ascessi, polmonite, sinusite e problemi dentali.
La sindrome da iper-IgE è una malattia ereditaria autosomica dominante, il che significa che un solo gene difettoso ereditato da uno dei genitori può causare la malattia. Tuttavia, in alcuni casi, la sindrome può anche essere causata da mutazioni spontanee.
La diagnosi precoce e il trattamento tempestivo sono fondamentali per gestire questa sindrome. I pazienti possono richiedere un'equipe medica multidisciplinare per affrontare le diverse manifestazioni cliniche della malattia.
Può verificarsi in due modi:
Autosomica dominante o Recessiva. Chi determina questo è il gene che la persona porta
Pubblicato 08/mag/2017 da Gina Harla 2515
