Quali sono le cause della Sindrome di Kabuki?
Qui puoi vedere alcune delle cause della Sindrome di Kabuki secondo le persone che hanno esperienza con la Sindrome di Kabuki
La Sindrome di Kabuki è una malattia genetica rara che si manifesta con caratteristiche fisiche e cognitive peculiari. Le cause principali della sindrome sono mutazioni genetiche che coinvolgono i geni KMT2D e KDM6A.
Le mutazioni genetiche possono essere ereditate dai genitori o possono verificarsi spontaneamente durante lo sviluppo embrionale. Non è ancora completamente chiaro come queste mutazioni influenzino lo sviluppo del corpo e del cervello, ma si ritiene che abbiano un impatto sulla regolazione dell'espressione genica.
La Sindrome di Kabuki non è causata da fattori ambientali o comportamentali, ma è il risultato di alterazioni genetiche. È importante sottolineare che non è colpa dei genitori se il loro bambino sviluppa questa sindrome.
La diagnosi precoce e un'adeguata gestione medica possono contribuire a migliorare la qualità della vita delle persone affette da questa sindrome.
