La Sindrome di Kabuki, nota anche come Sindrome di Niikawa-Kuroki, è una rara malattia genetica caratterizzata da anomalie cranio-facciali, ritardo dello sviluppo, difetti cardiaci, ipotonia muscolare e altre manifestazioni cliniche. Questa sindrome prende il nome dal tipico aspetto facciale dei pazienti, che ricorda il trucco teatrale tradizionale giapponese chiamato Kabuki. Alcuni sinonimi utilizzati per riferirsi alla Sindrome di Kabuki includono "Sindrome di Niikawa-Kuroki", "Sindrome di Kabuki make-up" e "Sindrome di Kabuki make-up-like". È importante sottolineare che la Sindrome di Kabuki è una condizione genetica complessa e ogni individuo può presentare una combinazione unica di sintomi e segni clinici. La diagnosi precoce e un'adeguata gestione multidisciplinare possono contribuire a migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti da questa sindrome.