In parole povere si ha la sindrome quando alla nascita si scopre che il bambino maschio che sta nascendo, ha una x in più. Con l'esame del sangue visto al microscopio a scansione, ( che ingrandisce enormemente ) se nel sangue si vedono una x e una y si è normali, con la sindrome di Klinefelter invece si vedono due x e una y praticamente XXY.