La Sindrome di Klinefelter, conosciuta anche come 47,XXY, è una condizione genetica che colpisce gli individui di sesso maschile. Questa sindrome è caratterizzata dalla presenza di un cromosoma X extra, risultando in un cariotipo 47,XXY anziché il normale 46,XY. Ciò può causare una serie di caratteristiche fisiche e sviluppo sessuale atipico. Alcuni sinonimi utilizzati per descrivere questa condizione includono: Sindrome XXY, Sindrome di Klinefelter 47,XXY, Trisomia XXY e Sindrome di Klinefelter non mosaicale. È importante sottolineare che la Sindrome di Klinefelter può variare notevolmente da individuo a individuo, con sintomi che possono includere ipogonadismo, ginecomastia, ritardo dello sviluppo sessuale e problemi di fertilità. Una diagnosi precoce e un'adeguata gestione medica possono aiutare gli individui affetti a vivere una vita sana e soddisfacente.