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Qual è la storia della Sindrome di Klinefelter?
Quando è stato scoperta la Sindrome di Klinefelter? Qual è la storia della sua scoperta? È stata casuale o no?
La Sindrome di Klinefelter è una condizione genetica che colpisce gli individui di sesso maschile. È causata dalla presenza di un cromosoma X extra, risultando in un cariotipo XXY anziché il normale XY. Questa condizione è stata scoperta nel 1942 da Harry Klinefelter e colleghi.
Gli individui affetti da questa sindrome possono presentare una serie di caratteristiche fisiche e sessuali atipiche. Tra queste, vi sono una bassa produzione di testosterone, ginecomastia (aumento del tessuto mammario), ridotta fertilità e sviluppo testicolare incompleto. Inoltre, possono manifestarsi ritardi nello sviluppo del linguaggio e delle abilità motorie.
La diagnosi della Sindrome di Klinefelter avviene attraverso un esame del cariotipo, che evidenzia la presenza dell'extra cromosoma X. Sebbene non esista una cura definitiva per questa sindrome, possono essere adottate terapie ormonali per alleviare i sintomi e migliorare la qualità di vita dei pazienti.
È importante sottolineare che ogni individuo affetto da questa sindrome può manifestare sintomi e caratteristiche diverse, pertanto è fondamentale un'approccio personalizzato nella gestione e nel trattamento della condizione.
Mi risulta che Rosalind Franklin una scienziata inglese, fu la prima ad aver realizzato la prima immagine a raggi x del dna, ma non potette sviluppare questa scoperta perché morì di cancro il 16 aprile 1958. La scoperta della Franklin fu ripresa da Klinefelter.
Pubblicato 28/mag/2019 da Vittorio Romano 7630
Si conosco la storia della sindrome di klinefelter. Fu descritta nel 1942.
Prima era descritta come appartenente alle disgenesia dei tubuli semiferi.
Ha preso il nome di Harry Klinefelter.
Prima era descritta come appartenente alle disgenesia dei tubuli semiferi.
Ha preso il nome di Harry Klinefelter.
Pubblicato 22/nov/2019 da Marco 3570
È stata individuata da due dottori americani bek1942 e ha preso il nome da uno di loro: Harry Klinefelter. A quei tempi venne descritta solo tramite i caratteri morfologici esterni, le analisi ormonali e il comportamento.
Solo qualche anno più tardi una dottoressa inglese poté confermare con nuovi strumenti di indagine, la presenza del cromosoma X in più
Solo qualche anno più tardi una dottoressa inglese poté confermare con nuovi strumenti di indagine, la presenza del cromosoma X in più
Pubblicato 26/nov/2019 da Franco 3000
Tradotto da inglese
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Dr Klinefelter scoperto nel 1940. Gli Inglesi dicono che è stato studiato nel loro paese, allo stesso tempo. C'è una certa confusione su quale popolazione è stato utilizzato per questi studi. Ma il carcere e istituzionalizzato mentali pazienti sembrano essere i soggetti studiati in entrambi i paesi. Questa parte sembra essere purificati dai file non dire questo è dove gli uomini con queste condizioni.
Pubblicato 18/ago/2017 da Stephen 2000
