La Sindrome di Klippel-Feil è una condizione congenita caratterizzata dalla fusione anomala delle vertebre cervicali, che può causare una serie di sintomi e complicanze. La diagnosi di questa sindrome si basa su una combinazione di valutazioni cliniche, radiografie e test di imaging.
Il medico inizierà con un'analisi approfondita della storia medica del paziente e dei sintomi presenti. Successivamente, verranno eseguiti esami fisici per individuare eventuali anomalie fisiche, come la limitazione dei movimenti del collo o la presenza di una bassa statura.
Le radiografie del rachide cervicale sono fondamentali per confermare la presenza di anomalie vertebrali. In alcuni casi, potrebbe essere necessario eseguire ulteriori test di imaging, come la risonanza magnetica o la tomografia computerizzata, per valutare meglio la struttura delle vertebre e la presenza di eventuali malformazioni associate.
La diagnosi definitiva della Sindrome di Klippel-Feil viene formulata sulla base dei risultati di questi esami e della valutazione clinica complessiva del paziente.