È molto importante avere il consiglio di un team di assistenza sanitaria, multidisciplinare, perché i sintomi di questa malattia possono variare, ma è un disturbo che si manifesta soprattutto con lussazioni di più articolazioni, difficoltà respiratoria, cardiologica, neurologica, oculistica, e, in alcuni casi, il tubo digerente o di altri organi interni.