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Qual è la prevalenza della Sindrome di Larsen?
Quante persone sono colpite dalla Sindrome di Larsen? Ha la stessa prevalenza negli uomini e nelle donne? E nei differenti paesi?
La Sindrome di Larsen è una malattia genetica rara che colpisce lo sviluppo delle ossa e delle articolazioni. La sua prevalenza esatta non è ben definita, ma si stima che sia inferiore a 1 caso su 100.000 nati vivi. La condizione è ereditata in modo autosomico dominante, il che significa che un solo genitore portatore del gene difettoso ha il 50% di probabilità di trasmetterlo ai propri figli. La Sindrome di Larsen è caratterizzata da anomalie scheletriche, come articolazioni iperflessibili, dislocazioni congenite delle anche e delle ginocchia, deformità delle mani e dei piedi, e scoliosi. I sintomi possono variare da lievi a gravi e possono richiedere interventi chirurgici correttivi. La diagnosi precoce e un'adeguata gestione medica possono aiutare a migliorare la qualità della vita dei pazienti affetti dalla Sindrome di Larsen.
