La Sindrome di Lowe, nota anche come Oculocerebrorenale Syndrome (OCRL), è una rara malattia genetica che colpisce principalmente i maschi. Il codice ICD10 per la Sindrome di Lowe è E72.04. Questa condizione è caratterizzata da difetti oculari, ritardo mentale e problemi renali. I sintomi tipici includono cataratta congenita, glaucoma, ipotonia muscolare, ritardo nello sviluppo motorio e cognitivo, nonché problemi renali come la sindrome nefrosica. La Sindrome di Lowe è causata da mutazioni nel gene OCRL1, che è coinvolto nella regolazione del traffico intracellulare. Attualmente non esiste una cura per questa malattia, ma il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi e sul supporto multidisciplinare. È importante consultare un medico specialista per una diagnosi accurata e un piano di trattamento adeguato.