Qual è la storia della Sindrome di Lowe?

La Sindrome di Lowe, anche conosciuta come Oculocerebrorenale, è una rara malattia genetica che colpisce principalmente i maschi. Fu descritta per la prima volta nel 1952 dal medico inglese Charles Lowe. Questa sindrome è caratterizzata da una triade di sintomi: glaucoma congenito, ritardo mentale e disfunzione renale. I pazienti affetti da questa malattia presentano spesso problemi visivi fin dalla nascita, come cataratta e glaucoma. Inoltre, possono manifestare ritardo nello sviluppo cognitivo e problemi renali, come la perdita di proteine attraverso l'urina. La Sindrome di Lowe è causata da una mutazione nel gene OCRL1, che è coinvolto nella regolazione del traffico intracellulare. Non esiste una cura per questa malattia, ma i trattamenti possono essere mirati a gestire i sintomi e migliorare la qualità di vita dei pazienti.