Qual è la storia della Malattia di Machado-Joseph?
Quando è stato scoperta la Malattia di Machado-Joseph? Qual è la storia della sua scoperta? È stata casuale o no?
La Malattia di Machado-Joseph, anche conosciuta come atassia spinocerebellare di tipo 3 (SCA3), è una malattia genetica neurodegenerativa rara. Fu descritta per la prima volta nel 1972 da due medici portoghesi, António Machado e William Nyhan.
La malattia è causata da una mutazione nel gene ATXN3, che porta alla produzione di una proteina anomala chiamata ataxina-3. Questa proteina si accumula nelle cellule nervose, causando danni progressivi al sistema nervoso centrale.
La SCA3 è caratterizzata da sintomi che includono atassia, debolezza muscolare, difficoltà nel coordinamento dei movimenti, disturbi della parola e della deglutizione. La gravità dei sintomi può variare notevolmente da persona a persona.
Attualmente non esiste una cura per la Malattia di Machado-Joseph, ma i trattamenti possono aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita dei pazienti. La ricerca scientifica è in corso per comprendere meglio la malattia e sviluppare terapie più efficaci.
