La diagnosi è trovato attraverso la risonanza magnetica del cervello e quindi al test del DNA per confermare.
La neurologia è la parte essenziale specialista per vedere, pneumologia è importante, GI è importante per garantire una corretta alimentazione quando ci sono possibili problemi di alimentazione. Cardiologia, se ci sono problemi di cuore. Ingoiare studi sono molto utili. Eeg sono importanti per determinare il livello di attività di sequestro. Cardiaco Ecocardiogramma per determinare la funzione del cuore e controllo di eventuali anomalie.