La Sindrome di Mowat-Wilson è una rara malattia genetica caratterizzata da diverse anomalie congenite e ritardo dello sviluppo. Alcuni sinonimi utilizzati per descrivere questa sindrome includono "sindrome di Hirschsprung-mental retardation", "sindrome di ZFHX1B", "sindrome di Hirschsprung-Mowat-Wilson" e "sindrome di MWS". Questa condizione è causata da mutazioni nel gene ZFHX1B e può manifestarsi con una vasta gamma di sintomi, tra cui ritardo mentale, disturbi del linguaggio, anomalie facciali, difetti cardiaci congeniti, problemi intestinali come la malattia di Hirschsprung e altre anomalie congenite. La diagnosi della Sindrome di Mowat-Wilson si basa sull'osservazione dei sintomi caratteristici e sulla conferma tramite test genetici. Sebbene non esista una cura specifica per questa sindrome, un trattamento multidisciplinare può aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità di vita dei pazienti.