Come sapere se ho la Neurofibromatosi?
Quali segnali o sintomi possono farti sospettare di poter avere la Neurofibromatosi? Persone che hanno esperienza nella Neurofibromatosi ti guidano su quali cose ti possono far sospettare e a che medico dovresti rivolgerti
La neurofibromatosi è una malattia genetica che può causare la formazione di tumori benigni sui nervi. Se hai dei sintomi o preoccupazioni riguardo alla neurofibromatosi, è importante consultare un medico specialista. Alcuni segni comuni della malattia includono la presenza di macchie cafe-au-lait sulla pelle, noduli cutanei o subcutanei, anomalie ossee e problemi neurologici come convulsioni o difficoltà di apprendimento.
Il medico potrebbe eseguire una valutazione clinica approfondita, che potrebbe includere un esame fisico, una valutazione della storia familiare e test diagnostici come l'ecografia, la risonanza magnetica o il test genetico. Solo un medico specialista può confermare o escludere la diagnosi di neurofibromatosi.
Se sospetti di avere la neurofibromatosi o hai domande sulla tua salute, ti consigliamo di fissare un appuntamento con un medico esperto nel campo per una valutazione accurata.
1 – di Una festa di laurea di primo livello raggiunto (genitore, fratello, sorella o figlio).
2 – almeno 6 café au lait marchi che hanno un diametro maggiore di 1,5 cm dopo la pubertà o a 0,5 cm prima della pubertà.
3 – La presenza di lentiggini ascellare o inguinale.
4 – almeno due neurofibromi di qualsiasi tipo o di un neurofibroma plessiforme.
5 – Un glioma del nervo ottico.
6 – almeno due noduli di Lisch (o amartomi iriens).
7 – la lesione dell'osso caratteristica (pseudoartrosi, displasia dello sfenoide, o assottigliamento della corticale delle ossa lunghe).
Negli adulti, la diagnosi è di solito abbastanza facile da fare sulle manifestazioni cliniche. Può essere più difficile da stabilire, nei bambini sotto i 5 anni di età che non possono avere compiti, caffè e latte. Infatti, neurofibromi appaiono più tardi al momento della pre-adolescenza. Noduli di Lisch si trovano solo nel 10% dei bambini sotto i due anni di età, mentre sono presenti in oltre il 90% degli adulti. Quando le manifestazioni cliniche sono ancora pochi in numero, la storia della famiglia possono aiutare nella diagnosi. I raggi X delle ossa lunghe possono essere anche molto utile, perché ossea anomalie sono presenti dalla nascita. Infine, la RM può essere utilizzato in un piccolo numero di casi di evidenziare un glioma asintomatica vie ottiche.
La conferma della diagnosi da analisi genetica non è utile. Le manifestazioni cliniche sono sufficienti per la diagnosi. L'analisi genetica è attualmente indicato in tre situazioni :
1) la diagnosi precoce del bambino con manifestazioni incompleto,
2) la diagnosi di forme atipiche,
3) al momento di una diagnosi prenatale o la diagnosi preimpianto. Le anomalie genetiche che sono possibili sono molto numerosi e difficili da identificare.
Ognuno dei metodi attualmente disponibili non permettono di rilevare che una certa percentuale di anomalie, che richiede che i laboratori di combinare diverse tecniche per aumentare il tasso di rilevamento. In casi isolati, in cui è il paziente una mutazione in un nuovo (de novo), l'unica soluzione è isolare la mutazione. Questa ricerca diretta raramente viene fatto attualmente. Il tasso di rilevamento delle mutazioni è un po ' inferiore al 90%.
Nelle forme familiari in cui vi sono almeno due persone, è possibile effettuare uno studio molecolare indiretta.
Pubblicato 11/ott/2017 da Robert 1750
