A volte è diagnosticata geneticamente dopo che qualcuno è sospettato di aver noonans sindrome,questo può prendere un paio di mesi per ottenere i risultati completi, altre volte un risultato potrebbe tornare inconcludenti, ma i genetisti d'accordo che noonans è ancora la causa ,di solito basati su specifici problemi di cuore, di caratteristiche del viso, aumento di peso problemi ,problemi agli occhi ,tv e questa sarebbe una diagnosi clinica