Qual è la storia della Sindrome di Peutz-Jeghers?

La Sindrome di Peutz-Jeghers è una malattia genetica rara caratterizzata dalla presenza di polipi intestinali e macchie scure sulla pelle e sulle mucose. Prende il nome dai medici che per primi la descrissero nel 1921. La causa della sindrome è un difetto nel gene STK11, che regola la crescita e la divisione delle cellule. Questo difetto ereditario può essere trasmesso da entrambi i genitori o può verificarsi spontaneamente. I polipi intestinali associati alla sindrome possono causare ostruzione intestinale e sanguinamento. Le macchie scure possono comparire sulla bocca, sulle labbra, sulle guance, sulle mani e sui piedi. Questa sindrome aumenta anche il rischio di sviluppare tumori, in particolare nel tratto gastrointestinale, ma anche in altre parti del corpo. La diagnosi si basa sulla presenza dei sintomi caratteristici e su test genetici. Non esiste una cura per la Sindrome di Peutz-Jeghers, ma è possibile gestire i sintomi e monitorare attentamente il paziente per prevenire complicazioni.