Qual è la storia della Sindrome di Rubinstein-Taybi?

La Sindrome di Rubinstein-Taybi è una malattia genetica rara caratterizzata da ritardo mentale e anomalie fisiche. Prende il nome dai medici che l'hanno descritta per la prima volta nel 1963, Jack Rubinstein e Hooshang Taybi. Questa sindrome è causata da mutazioni nel gene CREBBP o EP300, che sono coinvolti nella regolazione dell'espressione genica durante lo sviluppo. Le persone affette da questa sindrome presentano solitamente ritardo nello sviluppo cognitivo, bassa statura, anomalie cranio-facciali come fronte prominente e occhi distanziati, pollici e alluci larghi e incurvati, anomalie cardiache e problemi di udito. Inoltre, possono manifestare disturbi del comportamento, come iperattività e autismo. Non esiste una cura per la Sindrome di Rubinstein-Taybi, ma è possibile gestire i sintomi attraverso terapie e interventi mirati. È importante fornire un supporto adeguato e un'assistenza multidisciplinare per migliorare la qualità di vita delle persone affette da questa sindrome.