Cos'è la Sindrome di Sanfilippo?
Descrizione della Sindrome di Sanfilippo. Qui puoi vedere la definizione della Sindrome di Sanfilippo e sapere in cosa consiste
La Sindrome di Sanfilippo, anche conosciuta come mucopolisaccaridosi di tipo III, è una malattia genetica rara che colpisce il metabolismo dei mucopolisaccaridi. È ereditata in modo autosomico recessivo, il che significa che entrambi i genitori devono trasmettere il gene difettoso affinché il bambino sviluppi la malattia.
Questa sindrome è causata da una deficienza di un enzima chiamato eparan solfato sulfatasi, che è responsabile della degradazione dei mucopolisaccaridi nel corpo. A causa di questa deficienza, i mucopolisaccaridi si accumulano nelle cellule e nei tessuti, causando danni progressivi a vari organi e sistemi del corpo.
I sintomi della Sindrome di Sanfilippo possono variare, ma di solito includono ritardo mentale progressivo, disturbi del comportamento, iperattività, disturbi del sonno, problemi di linguaggio e perdita delle abilità motorie. La malattia è progressiva e non ha una cura definitiva al momento, ma possono essere adottate terapie per alleviare i sintomi e migliorare la qualità di vita dei pazienti.
