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Qual è la prevalenza della Sindrome di Schwartz-Jampel?
Quante persone sono colpite dalla Sindrome di Schwartz-Jampel? Ha la stessa prevalenza negli uomini e nelle donne? E nei differenti paesi?
La Sindrome di Schwartz-Jampel è una malattia genetica estremamente rara, pertanto la sua prevalenza è molto bassa. Non esistono dati precisi sulla frequenza della sindrome nella popolazione generale, ma si stima che colpisca meno di 1 individuo su 1.000.000 di persone. Questa condizione è ereditata in modo autosomico recessivo, il che significa che entrambi i genitori devono trasmettere il gene difettoso affinché si manifesti la sindrome. I sintomi principali della Sindrome di Schwartz-Jampel includono contratture muscolari persistenti, ipertricosi (eccessiva crescita dei peli), anomalie scheletriche e bassa statura. La diagnosi precoce e un trattamento tempestivo possono contribuire a migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti da questa sindrome. È importante consultare un medico specialista per una valutazione accurata e un piano di gestione adeguato.
