L'Immunodeficienza Combinata Grave (SCID) è una malattia genetica rara e grave che colpisce il sistema immunitario. È caratterizzata da un difetto nelle cellule staminali ematopoietiche, che sono responsabili della produzione di linfociti, le cellule del sistema immunitario.
Le persone affette da SCID hanno un sistema immunitario estremamente debole o assente, rendendole estremamente vulnerabili alle infezioni. Questa condizione può essere ereditata da entrambi i genitori o può essere causata da mutazioni genetiche spontanee.
La storia dell'SCID risale agli anni '50, quando i primi casi furono descritti. Tuttavia, è diventata più conosciuta negli anni '70 e '80 grazie al "ragazzo nella bolla", David Vetter, che visse in un ambiente sterile per proteggersi dalle infezioni. Questa malattia ha guadagnato ulteriore attenzione nel 1990 quando è stata identificata la mutazione genetica responsabile dell'SCID.
Fortunatamente, negli ultimi anni sono stati sviluppati trattamenti promettenti per l'SCID, come il trapianto di midollo osseo e la terapia genica. Queste opzioni terapeutiche offrono speranza per i pazienti affetti da questa malattia debilitante.