La Neuropatia delle piccole fibre è ereditaria?
Qui puoi vedere se la Neuropatia delle piccole fibre può essere ereditaria. Ha una qualche componente genetica? Qualche membro della famiglia ha la Neuropatia delle piccole fibre o può essere più predisposto a sviluppare la condizione?
La neuropatia delle piccole fibre può essere ereditaria in alcuni casi. Questa condizione è caratterizzata dal danneggiamento delle fibre nervose sottili che trasmettono le sensazioni di dolore e temperatura al cervello. Se un individuo ha una storia familiare di neuropatia delle piccole fibre, potrebbe essere più suscettibile a sviluppare la stessa condizione. Tuttavia, non tutti i casi di neuropatia delle piccole fibre sono ereditari. Alcune persone possono svilupparla a causa di fattori ambientali, come l'esposizione a tossine o infezioni virali. È importante consultare un medico per una valutazione accurata e una diagnosi corretta. La neuropatia delle piccole fibre può causare sintomi come dolore bruciante, formicolio e sensazione di punture di spillo. Il trattamento può includere farmaci per il dolore, terapie fisiche e gestione dello stile di vita.
Ad esempio:
METABOLICHE EREDITARIE - MALATTIE RARE GENETICHE
Difetti congeniti del metabolismo e/o del trasporto delle Vitamine e/o cofattori
Malattia di Fabry
Amiloidosi Familiare
Emocromatosi
Malattia di Wilson
Porfiria
Altre Malattie Rare del Metabolismo dei Metalli Pesanti
COLLAGENOPATIE EREDITARIE - MALATTIE RARE GENETICHE
EDS - Ehler Danlos Syndrome
Marfan Syndrome
Sprintzen Goldberg Syndrome
NEUROPATIE EREDITARIE - MALATTIE RARE GENETICHE
HSAN-1
HSAN, Neuropatie Ereditarie Autonomiche Sensoriali
CMT – Charcot Marie Tooth
NEUROMUSCOLARI EREDITARIE - MALATTIE RARE GENETICHE
Malattia di Pompe
NEURODEGENERATIVE
Parkinson
SLA – Sclerosi Laterale Amiotrofica
MALATTIE GENETICHE RARE IN CORSO DI RICERCA PER IL DOLORE
Canalopatie del Sodio
ALTRE MUTAZIONI GENETICHE DI RECENTE SCOPERTA
Gene COL6A5
ALTRO
Eritromelalgia
In corso di aggiornamento
Una volta escluse tutte le cause "comuni", "acquisite", o se la terapia per una eventuale causa comune non dà benefici, rivolgersi a Centri Accreditati per Malattie Rare. Se altri familiari presentano sintomi, rivolgersi anche ad un Genetista Accreditato per Malattie Rare. In Italia la Regione Toscana ha inserito la Neuropatia delle Piccole Fibre (escluso le forme secondarie ad altra patologia) nel Registro Regionale Malattie Rare con codice esenzione RFG060 (Gruppo "Neuropatie Ereditarie") con possibilità di Certificazione per Malattia Rara. Criterio indispensabile per suddetta Diagnosi Certificata è la biopsia positiva. Non è necessaria la residenza nella stessa Regione Toscana (possono accedere pazienti anche provenienti da altre regioni italiane.) Informazioni sulla Scheda Malattia sul sito istituzionale Rete Toscana Malattie Rare: http://malattierare.toscana.it/percorso/scheda/neuropatia-delle-piccole-fibre/
Pubblicato 03/lug/2018 da NPF ITALIA
Pubblicato 15/set/2019 da Emilio 2500
Pubblicato 17/gen/2020 da mauro 3700
