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Qual è la prevalenza della Sindrome di Smith-Lemli-Opitz?
Quante persone sono colpite dalla Sindrome di Smith-Lemli-Opitz? Ha la stessa prevalenza negli uomini e nelle donne? E nei differenti paesi?
La Sindrome di Smith-Lemli-Opitz (SLO) è una malattia genetica rara che colpisce il metabolismo del colesterolo. La sua prevalenza varia tra le diverse popolazioni, ma si stima che sia di circa 1 caso ogni 20.000-60.000 nati vivi. La SLO è ereditata in modo autosomico recessivo, il che significa che entrambi i genitori devono trasmettere il gene difettoso affinché si manifesti la malattia. I sintomi della SLO possono essere molto variabili, ma spesso includono anomalie facciali, ritardo dello sviluppo, difetti cardiaci congeniti e problemi neurologici. La diagnosi di SLO viene solitamente confermata attraverso test genetici specifici. Non esiste una cura definitiva per la SLO, ma possono essere adottate terapie sintomatiche per gestire i sintomi e migliorare la qualità di vita dei pazienti. È importante consultare un medico specialista per una corretta diagnosi e gestione della Sindrome di Smith-Lemli-Opitz.
