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Qual è la prevalenza della Sindrome di Sotos?
Quante persone sono colpite dalla Sindrome di Sotos? Ha la stessa prevalenza negli uomini e nelle donne? E nei differenti paesi?
La Sindrome di Sotos è una malattia genetica rara caratterizzata da un eccessivo sviluppo fisico e mentale durante l'infanzia. La prevalenza esatta della sindrome non è ben definita, ma si stima che colpisca circa 1 su 10.000-14.000 persone. La condizione è presente in tutto il mondo e non sembra esserci una predilezione per un particolare gruppo etnico o genere. I sintomi comuni includono un rapido aumento della statura, un cranio e una faccia allungati, un ritardo nello sviluppo del linguaggio e delle abilità motorie, oltre a problemi comportamentali e di apprendimento. È importante sottolineare che ogni individuo affetto dalla Sindrome di Sotos può manifestare sintomi e gravità diversi. La diagnosi viene solitamente effettuata attraverso un'analisi genetica per identificare eventuali mutazioni nel gene NSD1. Il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi e può includere terapie fisiche, occupazionali e del linguaggio, nonché supporto psicologico per il paziente e la famiglia.
