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Qual è la storia della Sindrome di Sotos?
Quando è stato scoperta la Sindrome di Sotos? Qual è la storia della sua scoperta? È stata casuale o no?
La Sindrome di Sotos, anche conosciuta come Sindrome di Sotos gigantismo cerebrale, è una malattia genetica rara che colpisce lo sviluppo fisico e cognitivo di un individuo. Fu descritta per la prima volta nel 1964 dal medico spagnolo Juan Sotos. La causa principale della sindrome è una mutazione genetica nel gene NSD1, che regola la crescita e lo sviluppo del corpo. I sintomi caratteristici includono un rapido aumento della statura durante l'infanzia, un cranio e una faccia allungati, un mento prominente e una bassa statura. Altri segni possono includere ritardo nello sviluppo motorio e del linguaggio, difficoltà di apprendimento e problemi comportamentali. Non esiste una cura per la Sindrome di Sotos, ma i trattamenti possono aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita dei pazienti.
