Quali sono le cause della Malattia di Stargardt?

La Malattia di Stargardt è una patologia genetica che colpisce la retina dell'occhio e può portare a una progressiva perdita della vista. Le cause di questa malattia sono legate a mutazioni genetiche che interessano il gene ABCA4, responsabile della produzione di una proteina coinvolta nel trasporto di sostanze necessarie per il funzionamento delle cellule della retina.

Le mutazioni genetiche nel gene ABCA4 possono causare un accumulo anomalo di sostanze tossiche all'interno delle cellule della retina, danneggiandole nel tempo. Questo danneggiamento progressivo delle cellule della retina porta alla degenerazione maculare, che è una caratteristica tipica della Malattia di Stargardt.

La Malattia di Stargardt è ereditaria e può essere trasmessa da entrambi i genitori. Tuttavia, non sempre è possibile identificare una storia familiare della malattia, poiché possono verificarsi anche mutazioni spontanee nel gene ABCA4.

Attualmente non esiste una cura per la Malattia di Stargardt, ma sono in corso numerosi studi per comprendere meglio la patologia e sviluppare terapie mirate.