Quali sono le cause della Malattia di Tay-Sachs?
Qui puoi vedere alcune delle cause della Malattia di Tay-Sachs secondo le persone che hanno esperienza con la Malattia di Tay-Sachs
La Malattia di Tay-Sachs è una malattia genetica rara che colpisce il sistema nervoso centrale. È causata da una mutazione genetica nel gene HEXA, che porta alla mancanza o alla ridotta attività dell'enzima beta-hexosaminidasi A (Hex-A). Questo enzima è responsabile della degradazione di una sostanza lipidica chiamata ganglioside GM2.
La mancanza di Hex-A provoca un accumulo eccessivo di ganglioside GM2 nelle cellule del cervello, che porta alla progressiva distruzione delle cellule nervose. Questo danneggiamento progressivo causa una serie di sintomi neurologici, tra cui perdita dell'udito, perdita della vista, deterioramento cognitivo, difficoltà nel movimento e problemi respiratori.
La Malattia di Tay-Sachs è ereditata in modo autosomico recessivo, il che significa che entrambi i genitori devono trasmettere il gene mutato affinché un individuo sviluppi la malattia. Le persone che ereditano solo un gene mutato sono portatori sani e non mostrano sintomi della malattia.
Attualmente non esiste una cura per la Malattia di Tay-Sachs, ma è possibile effettuare test genetici per identificare i portatori e prevenire la trasmissione della malattia attraverso la consulenza genetica e la diagnosi prenatale.
