La Malattia di Tay-Sachs è una patologia genetica rara e progressiva che colpisce il sistema nervoso centrale. Purtroppo, al momento non esiste una cura definitiva per questa malattia.
La Malattia di Tay-Sachs è causata da una mutazione genetica che impedisce al corpo di produrre un enzima chiamato esosaminidasi A (Hex-A). Senza questo enzima, le sostanze grasse si accumulano nel cervello, causando danni neurologici irreversibili.
Nonostante non ci sia una cura, è possibile gestire i sintomi e fornire un supporto medico adeguato per migliorare la qualità di vita dei pazienti. Il trattamento si concentra principalmente sul controllo dei sintomi e sulla gestione delle complicanze che possono insorgere.
È fondamentale consultare uno specialista in genetica per comprendere meglio la malattia, ricevere consulenza genetica e valutare le opzioni di supporto e assistenza disponibili per i pazienti e le loro famiglie.