TSC è causata da mutazioni in geni TSC1et TSC2, rispettivamente sui cromosomi 9 e 16.
È una malattia genetica autosomica dominante malattia.
Il termine "autosomica" significa che il gene in questione non si trova sui cromosomi sessuali (cromosomi X o Y), ma su uno degli altri 22 coppie di cromosomi, chiamato " automi ". La malattia può quindi essere visualizzati in un ragazzo che in una ragazza. Ogni persona ha due copie di ogni gene, uno dal padre, l'altro di sua madre.
Il termine "dominante" significa che solo una delle due copie del gene portatrici della mutazione, per la malattia di manifestarsi. Il malato ha, per ogni progetto, un rischio di trasmettere il gene mutato ai suoi figli.