Quali sono i sintomi della VACTERL/VATER association?

La VACTERL/VATER association è una condizione congenita rara che coinvolge diverse parti del corpo. I sintomi possono variare da individuo a individuo, ma di solito coinvolgono almeno tre delle seguenti caratteristiche:

• Vertebrali: anomalie della colonna vertebrale, come la scoliosi o la fusione delle vertebre.


• Anal: malformazioni dell'ano, come l'imperforazione anale o la stenosi anale.


• Cardiaci: difetti cardiaci congeniti, come la comunicazione interventricolare o la tetralogia di Fallot.


• Tracheo-Esofagei: anomalie della trachea o dell'esofago, come la fistola tracheo-esofagea o l'esofago atresico.


• Reni e Urinari: malformazioni renali, come l'agenesia renale o l'idronefrosi.


• Arti: anomalie degli arti, come la sindattilia o l'ectrodattilia.

Altri sintomi possono includere difetti oculari, malformazioni delle orecchie o problemi cardiaci più complessi. La gravità dei sintomi può variare da lieve a grave. È importante sottolineare che ogni individuo affetto da VACTERL/VATER association può presentare una combinazione diversa di sintomi. Pertanto, è fondamentale consultare un medico specialista per una diagnosi accurata e un piano di trattamento adeguato.