La primera descripción del síndrome MELAS fue hecha por Pavlakis et al en 1984 y se define por ser uno de los síndromes mitocondriales multisistémicos que se asocia a accidentes cerebrovasculares antes de los 40 años, encefalopatía caracterizada por crisis epilépticas focales o generalizadas, acidosis láctica y fibras rojas rasgadas.