Niedobór alfa1-antytrypsyny (AAT) jest rzadkim, dziedzicznym zaburzeniem, które prowadzi do niskiego poziomu alfa1-antytrypsyny w organizmie. Alfa1-antytrypsyna jest białkiem wytwarzanym głównie w wątrobie i pełni rolę ochronną dla płuc, chroniąc je przed uszkodzeniem.
Najczęstszą przyczyną niedoboru AAT jest dziedziczne przekazanie wadliwego genu od jednego lub obu rodziców. Osoby, które odziedziczyły dwa wadliwe geny, mają większe ryzyko wystąpienia ciężkiego niedoboru AAT.
W niektórych przypadkach niedobór AAT może być spowodowany również przez inne czynniki, takie jak choroby wątroby, niewłaściwa produkcja białka przez wątrobę, palenie tytoniu, przewlekłe infekcje lub narażenie na substancje toksyczne.
W przypadku podejrzenia niedoboru AAT, ważne jest skonsultowanie się z lekarzem, który może zlecić odpowiednie badania diagnostyczne i zaplanować odpowiednie leczenie.