Niedobór alfa1-antytrypsyny, znany również jako niedobór AAT, to rzadka genetyczna choroba, która powoduje niski poziom alfa1-antytrypsyny w organizmie. Alfa1-antytrypsyna jest białkiem produkowanym głównie przez wątrobę i pełni ważną rolę w ochronie płuc przed uszkodzeniami. Niedobór AAT może prowadzić do rozwinięcia przewlekłej obturacyjnej choroby płuc (POChP) oraz innych chorób płucnych.
Istnieje kilka synonimów dla niedoboru alfa1-antytrypsyny, takich jak niedobór AAT, niedobór proteazy inhibitora alfa1-antytrypsyny, niedobór A1AT oraz niedobór proteazy inhibitora serinowego typu 1. Wszystkie te nazwy odnoszą się do tej samej choroby, która charakteryzuje się niedoborem alfa1-antytrypsyny.
Niedobór alfa1-antytrypsyny jest dziedziczony w sposób autosomalny, co oznacza, że gen odpowiedzialny za produkcję alfa1-antytrypsyny jest uszkodzony i przekazywany z pokolenia na pokolenie. Wczesne rozpoznanie i leczenie niedoboru AAT są kluczowe dla zapobiegania postępującym uszkodzeniom płuc i poprawy jakości życia pacjentów.