Czy Zespół Bardeta-Biedla jest dziedziczny?
Tutaj możesz zobaczyć czy Zespół Bardeta-Biedla może być dziedziczny. Czy masz jakieś komponenty genetyczne? Czy któryś z członków twojej rodziny cierpi na niego lub może być bardziej predysponowany do jego rozwoju?
Czy Zespół Bardeta-Biedla jest dziedziczny?
Tak, Zespół Bardeta-Biedla (BBS) jest dziedzicznym zaburzeniem genetycznym. Jest to rzadkie schorzenie, które charakteryzuje się wieloma objawami, takimi jak otyłość, upośledzenie umysłowe, wrodzone wady wrodzone, zaburzenia wzroku i inne.
Badania wykazały, że BBS jest spowodowany mutacjami w różnych genach, które są dziedziczone w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że osoba musi odziedziczyć dwie kopie zmutowanego genu - po jednej od każdego rodzica - aby rozwinąć ten zespół.
W przypadku, gdy jedno z rodziców jest nosicielem mutacji, istnieje 25% szansa, że ich dziecko odziedziczy dwie kopie zmutowanego genu i rozwinie Zespół Bardeta-Biedla.
Ważne jest, aby zrozumieć, że nie wszyscy nosiciele mutacji w genach BBS wykazują objawy choroby. Jednak mają one ryzyko przekazania mutacji swoim potomkom.
Dodany 14 wrz 2017 przez Tina 1000
