Zespół Beckwitha-Wiedemanna (BWS) to rzadkie genetyczne zaburzenie rozwojowe, które wpływa na wiele części ciała. Chociaż przyczyna BWS nie jest w pełni zrozumiana, wiadomo, że jest związana z nieprawidłowym działaniem pewnych genów. Najważniejsze objawy BWS obejmują nadmierny wzrost ciała, powiększenie narządów wewnętrznych, wrodzone wady serca, nieprawidłowości w układzie nerwowym oraz charakterystyczne cechy twarzy.
Osoby z BWS mogą mieć również zwiększone ryzyko rozwoju nowotworów, zwłaszcza guzów nerek i wątroby. Diagnoza BWS opiera się na obserwacji objawów klinicznych oraz testach genetycznych. Chociaż nie ma leczenia, istnieją różne terapie, które mogą pomóc w zarządzaniu objawami i poprawie jakości życia pacjentów z BWS.
Ważne jest, aby osoby z BWS miały regularne kontrole lekarskie i śledzenie, aby monitorować rozwój i wczesne wykrywanie ewentualnych powikłań. Wspieranie pacjentów z BWS i ich rodzin jest kluczowe, aby zapewnić im odpowiednie wsparcie emocjonalne i edukacyjne.