Czy Zespół Beckwitha-Wiedemanna jest dziedziczny?
Tak, Zespół Beckwitha-Wiedemanna (BWS) jest uważany za chorobę dziedziczną. Jest to rzadkie zaburzenie genetyczne, które może być przekazywane z pokolenia na pokolenie. BWS jest spowodowany mutacją w regionie 11p15.5 chromosomu 11, który wpływa na rozwój i wzrost organizmu.
Osoby z BWS mogą mieć różne objawy, takie jak nadmierna wielkość ciała przy urodzeniu, powiększenie narządów wewnętrznych, wrodzone wady serca, hipoglikemia (niski poziom cukru we krwi) oraz zwiększone ryzyko rozwoju nowotworów.
W większości przypadków BWS jest dziedziczone w sposób sporadyczny, co oznacza, że nie jest dziedziczone od rodziców. Jednakże, istnieje również możliwość dziedziczenia BWS od jednego z rodziców, zwłaszcza jeśli mają oni mutację w jednym z genów związanych z tym zespołem.
W celu potwierdzenia diagnozy BWS i ustalenia ryzyka dziedziczenia, zaleca się skonsultowanie się z genetykiem lub specjalistą od chorób dziedzicznych.