Zespół Beckwitha-Wiedemanna - Jakie są jego przyczyny?

Tutaj możesz zobaczyć przyczyny doświadcznych osób

Zespół Beckwitha-Wiedemanna (BWS) jest rzadkim zespołem wad wrodzonych, który charakteryzuje się różnorodnymi objawami. Przyczyny BWS są związane z nieprawidłowym działaniem genów zlokalizowanych na chromosomie 11.

Najczęstszą przyczyną BWS jest utrata metylacji w regionie kontrolnym genu IGF2, który jest odpowiedzialny za produkcję czynnika wzrostu podobnego do insuliny 2. Ta utrata metylacji prowadzi do nadmiernego wzrostu komórek i powstawania guzów.

Inne przyczyny BWS mogą obejmować mutacje w genach CDKN1C, KCNQ1OT1, H19 i LIT1. Te geny regulują wzrost i rozwój komórek.

Przyczyny BWS nie są w pełni zrozumiane i mogą być związane z czynnikami genetycznymi i środowiskowymi. Badania nad tym zespołem nadal trwają, aby lepiej zrozumieć jego mechanizmy i możliwości leczenia.

Poprzedni

1 odpowiedź

Dalej

Przetłumaczone z języka- angielski Polepsz tłumaczenie

To anomalia genetyczna. Tam było bardzo mało badań w БВС, bo to rzadki stan. Współczesne badania nie znaleziono żadnych konkretnych odniesień do niego. Niektóre badania mogą skojarzyć EKO, ale nie są ostateczne i mają małe próbki pacjentów. Sprawy spadkowej za rzadki, ale nie ma zbyt wielu badań na ten temat. Przecież bws-to także często pomijane lub nieprawidłowo, wiele osób może nie wiedzieć, że są jeszcze istnieje. Potrzebne są dalsze badania, aby dać twarde kontury na ten zespół.

Dodany 19 maj 2017 przez Megan 1220