Zespół Beckwitha-Wiedemanna - Jaka jest jego historia?

Zespół Beckwitha-Wiedemanna (BWS) to rzadkie genetyczne zaburzenie rozwojowe, które zostało po raz pierwszy opisane przez dwóch lekarzy: Johna Bruce'a Beckwitha i Hansa-Rudolfa Wiedemanna w latach 60. XX wieku.

Zespół BWS charakteryzuje się różnymi cechami, takimi jak nadmierna wielkość ciała przy urodzeniu, powiększenie narządów wewnętrznych, wrodzone wady rozwojowe, takie jak rozszczep podniebienia, guzy nerkowe oraz nieprawidłowości w układzie kostnym.

Przyczyna zespołu BWS jest związana z nieprawidłowym działaniem genów na chromosomie 11. Większość przypadków jest sporadyczna, ale w niektórych rodzinach występuje dziedziczenie autosomalne dominujące.

Osoby z zespołem BWS wymagają wielodyscyplinarnego podejścia do opieki medycznej, które może obejmować chirurgię, terapię hormonalną, terapię mowy i rehabilitację fizyczną.

Mimo że zespół BWS jest stanem dożywotnim, odpowiednie zarządzanie i wsparcie mogą pomóc osobom z tym zespołem prowadzić pełne i satysfakcjonujące życie.