Zespół Birt-Hogg-Dubé - Co to jest?
Zespół Birt-Hogg-Dubé - Jego opis. Tutaj możesz zobaczyć jego definicje i dowiedzieć się na czym on polega.
Zespół Birt-Hogg-Dubé (BHD) to rzadka choroba genetyczna dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Choroba ta jest spowodowana mutacją w genie FLCN (folliculin), który jest odpowiedzialny za produkcję białka o tej samej nazwie. Osoby z zespołem BHD mogą rozwijać różne objawy, w tym guzy skóry, płuca i nerek.
Najbardziej charakterystycznym objawem zespołu BHD są torbiele włosowate na skórze, zwłaszcza w okolicy twarzy, szyi i tułowia. Guzy płucne mogą prowadzić do nawracających pneumotoraksów (złamań opłucnej) i mogą być związane z ryzykiem rozwoju raka płuc. Guzy nerek mogą być zarówno łagodne, jak i złośliwe.
Diagnoza zespołu BHD opiera się na badaniu klinicznym, historii rodziny oraz testach genetycznych. Wczesna diagnoza i monitorowanie guzów są kluczowe dla zapobiegania powikłaniom. Leczenie zespołu BHD polega na usuwaniu guzów i regularnym badaniu kontrolnym w celu wykrycia ewentualnych nowotworów.
Ważne jest, aby osoby z podejrzeniem zespołu BHD skonsultowały się z lekarzem genetykiem w celu odpowiedniej oceny i zarządzania chorobą.
