Czy Choroba Fabry'ego jest dziedziczna?
Tutaj możesz zobaczyć czy Choroba Fabry'ego może być dziedziczna. Czy masz jakieś komponenty genetyczne? Czy któryś z członków twojej rodziny cierpi na nią lub może być bardziej predysponowany do jej rozwoju?
Czy Choroba Fabry'ego jest dziedziczna?
Tak, Choroba Fabry'ego jest dziedziczna. Jest to rzadka choroba genetyczna, która jest przekazywana w sposób sprzężony z chromosomem X. Oznacza to, że gen odpowiedzialny za chorobę znajduje się na chromosomie X. Osoby z dwoma kopiami wadliwego genu (jedną od matki i jedną od ojca) są dotknięte chorobą.
Choroba Fabry'ego jest spowodowana brakiem lub niewłaściwym działaniem enzymu alfa-galaktozydazy A. To prowadzi do gromadzenia się tłuszczu w różnych narządach, takich jak nerki, serce, mózg i skóra. Objawy choroby mogą się różnić, ale często obejmują bóle brzucha, zmęczenie, zaburzenia nerek, problemy sercowe i skórne zmiany.
W przypadku dziedziczenia Choroby Fabry'ego, kobiety mają 50% szans na przekazanie wadliwego genu swoim dzieciom, podczas gdy mężczyźni mają 50% szans na odziedziczenie wadliwego genu od matki i rozwinięcie choroby.
