Choroba Fabry'ego, znana również jako angiokeratoma ciała irogowatego, jest rzadkim dziedzicznym zaburzeniem metabolicznym. Jest spowodowana brakiem lub niskim poziomem enzymu alfa-galaktozydazy A, co prowadzi do gromadzenia się tłuszczu w różnych narządach ciała.
W kodowaniu ICD-10, Choroba Fabry'ego jest zidentyfikowana jako E75.2. Natomiast w kodowaniu ICD-9, jest oznaczana jako 272.7.
Objawy Choroby Fabry'ego mogą obejmować bóle brzucha, zmiany skórne (angiokeratomatosis), zaburzenia nerek, serca i układu nerwowego. Jest to choroba postępująca i może prowadzić do poważnych powikłań, takich jak niewydolność nerek, udar mózgu i zawał serca.
Wczesne rozpoznanie i leczenie są kluczowe dla zarządzania Chorobą Fabry'ego. Terapia enzymatyczna zastępcza może pomóc w zmniejszeniu objawów i opóźnieniu postępu choroby.