Niedokrwistość Fanconiego - Jakie są jej przyczyny?

Niedokrwistość Fanconiego jest rzadką chorobą genetyczną, która wpływa na produkcję krwi i prowadzi do niedoboru czerwonych krwinek, białych krwinek i płytek krwi. Choroba ta jest spowodowana mutacją w jednym z genów związanych z naprawą DNA.

Najważniejszą przyczyną niedokrwistości Fanconiego jest dziedziczenie wadliwego genu od obu rodziców. Osoby, które odziedziczyły ten gen, mają większe ryzyko rozwoju choroby. Mutacja w genie prowadzi do uszkodzenia komórek macierzystych w szpiku kostnym, co powoduje zaburzenia w produkcji krwi.

Choroba może objawiać się różnymi objawami, takimi jak osłabienie, bladość skóry, skłonność do infekcji i krwawienia. Niedokrwistość Fanconiego może również prowadzić do poważniejszych problemów zdrowotnych, takich jak wady wrodzone, problemy rozwojowe i zwiększone ryzyko rozwoju nowotworów.

Wczesne wykrycie i leczenie niedokrwistości Fanconiego są kluczowe dla poprawy jakości życia pacjentów. Terapia może obejmować przeszczepienie szpiku kostnego, leki stymulujące produkcję krwi oraz regularne badania i monitorowanie stanu zdrowia.