Czy Homocystynuria jest dziedziczna?
Tak, Homocystynuria jest dziedzicznym zaburzeniem metabolicznym. Jest to rzadka choroba genetyczna, która jest przekazywana od rodziców do dzieci. Wynika z mutacji w genach odpowiedzialnych za metabolizm homocysteiny, co prowadzi do nadmiernego gromadzenia się tej substancji we krwi.
Osoby z Homocystynurią mogą mieć różne objawy, takie jak problemy ze wzrostem, opóźnienie umysłowe, problemy ze wzrokiem, a także zwiększone ryzyko wystąpienia chorób sercowo-naczyniowych.
W przypadku Homocystynurii istnieje ryzyko dziedziczenia choroby przez potomstwo, jeśli jedno lub oba rodziców są nosicielami mutacji genetycznej. Badania genetyczne mogą pomóc w identyfikacji ryzyka dziedziczenia i umożliwiają podejmowanie odpowiednich działań profilaktycznych.
Ważne jest, aby skonsultować się z lekarzem genetykiem w celu uzyskania dokładnej diagnozy i informacji na temat dziedziczenia Homocystynurii.