Homocystynuria - Jakie są najgorsze objawy?

Homocystynuria jest rzadkim dziedzicznym zaburzeniem metabolizmu aminokwasów siarkowych, które prowadzi do nadmiernego gromadzenia się homocysteiny we krwi. Najgorsze objawy tej choroby mogą obejmować:

• Problemy ze wzrokiem: Wysokie stężenie homocysteiny może prowadzić do uszkodzenia naczyń krwionośnych w siatkówce, co może prowadzić do zaćmy, jaskry i utraty wzroku.


• Problemy neurologiczne: Osoby z homocystynurią mogą doświadczać nawracających udarów mózgu, drgawek, upośledzenia intelektualnego, trudności w uczeniu się i depresji.


• Problemy układu sercowo-naczyniowego: Wysokie stężenie homocysteiny może prowadzić do miażdżycy, zwiększonego ryzyka zakrzepicy, udaru mózgu i choroby wieńcowej.


• Problemy kostno-stawowe: Homocystynuria może prowadzić do wrodzonych wad kostnych, takich jak skolioza, osteoporoza i zwichnięcia stawów.

Wczesna diagnoza i leczenie są kluczowe dla minimalizowania objawów i powikłań związanych z homocystynurią. Osoby z podejrzeniem tej choroby powinny skonsultować się z lekarzem specjalistą.