Choroba Menkesa - Jak się ją diagnozuje?

Choroba Menkesa to rzadkie, genetyczne schorzenie związane z zaburzeniem metabolizmu miedzi. Diagnoza tej choroby jest zazwyczaj oparta na obserwacji charakterystycznych objawów klinicznych oraz wynikach badań laboratoryjnych.

Podstawowym badaniem diagnostycznym jest oznaczenie stężenia miedzi w surowicy krwi. U pacjentów z Chorobą Menkesa stwierdza się znacznie obniżone stężenie miedzi, co jest istotnym wskaźnikiem choroby.

W celu potwierdzenia diagnozy, często przeprowadza się również badanie genetyczne. Polega ono na analizie DNA pacjenta w celu wykrycia mutacji w genie ATP7A, który jest odpowiedzialny za prawidłowe przyswajanie i transport miedzi w organizmie.

Ważne jest, aby diagnoza Choroby Menkesa została postawiona jak najwcześniej, ponieważ wczesne rozpoczęcie leczenia może poprawić rokowanie i jakość życia pacjenta.