Choroba Menkesa - Jakie są najgorsze objawy?

Choroba Menkesa to rzadkie, dziedziczone genetycznie schorzenie metaboliczne, które dotyka głównie chłopców. Jest spowodowana mutacją w genie ATP7A, odpowiedzialnym za transport miedzi w organizmie. Najgorsze objawy tej choroby wynikają z zaburzeń w przyswajaniu miedzi, co prowadzi do jej niedoboru w organizmie.

Najważniejsze objawy Choroby Menkesa to:

• Zaburzenia neurologiczne: opóźnienie rozwoju psychoruchowego, upośledzenie intelektualne, drgawki, hipotonia mięśniowa.


• Zaburzenia wzrostu: dzieci z Chorobą Menkesa mają często niski wzrost, słabe mięśnie i wiotką skórę.


• Zaburzenia układu kostno-stawowego: skolioza, osteoporoza, wady kostne.


• Zaburzenia skórne: charakterystyczne zmiany skórne, takie jak rzadkie, słabe i łamliwe włosy, bladość skóry, trudności w gojeniu się ran.

Choroba Menkesa jest nieuleczalna, a jej objawy pogarszają się z czasem. Wczesna diagnoza i leczenie objawowe mogą jednak poprawić jakość życia pacjentów.