Synonimy dla Choroba Menkesa. Inne nazwy dla Choroba Menkesa.

Choroba Menkesa, znana również jako zespół Menkesa lub zespół Menkesa-Kinky Hair, to rzadka, dziedziczna choroba metaboliczna. Jest spowodowana mutacją w genie ATP7A, który jest odpowiedzialny za transport miedzi w organizmie.

Choroba Menkesa charakteryzuje się zaburzeniami wchłaniania i przetwarzania miedzi, co prowadzi do jej niedoboru w organizmie. Objawy choroby obejmują zaburzenia neurologiczne, opóźnienie rozwoju psychoruchowego, nieprawidłowy wzrost włosów (tzw. "kinky hair"), osłabienie mięśni, problemy z układem sercowo-naczyniowym oraz zaburzenia układu pokarmowego.

Choroba Menkesa jest nieuleczalna, jednak istnieją terapie wspomagające, takie jak podawanie miedzi w formie doustnej lub dożylnie. Wczesne rozpoznanie i leczenie mogą poprawić jakość życia pacjentów z tą chorobą.